Las cinco enfermedades mentales más frecuentes (depresión, trastorno bipolar, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, esquizofrenia y autismo) podrían tener su origen en las mismas variaciones genéticas. Que dichas variaciones en el ADN predisponen a ciertas enfermedades mentales es algo que se lleva años comprobando, pero se desconoce cómo lo hacen y cómo afectan los factores ambientales.
Según el estudio de asociación del genoma completo más amplio en su tipo (es, además, el mayor estudio genético realizado hasta ahora en trastornos psiquiátricos). Estas variaciones representan un riesgo de padecer estas enfermedades mentales que va del 17% al 28%. Según la investigación publicada en la revista Science se ha encontrado que las principales enfermedades mentales comparten unos patrones de actividad genética parcialmente coincidentes. Las posibilidades que abre este trabajo para un diagnóstico preciso y unos mejores tratamientos son esperanzadoras
Sobre la base de 700 casos, se encontró una coincidencia significativa en la forma de expresión de muchos genes en la corteza cerebral de pacientes con autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar. Por otra parte, existe coincidencia de expresión genética anormal entre la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión. Curiosamente La mayor correlación genética se da entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar (15%), es moderada para el trastorno bipolar y la depresión (10%), y para el TDAH y la depresión (9%), y baja entre la esquizofrenia y la depresión (3%). La llamativa excepción a estas coincidencias es el alcoholismo, que no está relacionado con la depresión como factor de riesgo genético, como se suponía, ni con las otras tres principales enfermedades mentales.
Pero además de estas coincidencias o no coincidencias, algunos de estos trastornos, como la depresión y el autismo, presentan su firma genética propia. Muchos genes están hiperactivos tanto en la esquizofrenia como en el autismo, pero mucho más en el autismo, mientras que autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar comparten además cambios importantes en la comunicación entre neuronas.
“Estos descubrimientos proporcionan una firma molecular, patológica, de estos trastornos, lo que supone un gran paso adelante”, explica Daniel Geschwind de la Universidad de California en los Ángeles, que ha dirigido el trabajo. “Mostramos que estos cambios moleculares en el cerebro están conectados a las causas genéticas subyacentes, pero no comprendemos todavía los mecanismos mediante los que estos factores genéticos producen esos cambios”, reconoce.
La esquizofrenia, concretamente, podría ser un efecto secundario de la evolución del complejo cerebro humano, aventuran unos especialistas, que han estudiado también diferencias en la actividad genética en la zona frontal del cerebro de pacientes de esta enfermedad respecto a sujetos sanos. “Esta es el área del cerebro que se desarrolló la última y la que más nos diferencia de otros primates no humanos”, dice Brian Dean, de la Universidad Swimburne, en Australia. “Se piensa que la esquizofrenia se da cuando factores ambientales disparan cambios en la expresión genética en el cerebro humano de personas con susceptibilidad genética a la enfermedad”.
El trabajo se publica en Schizophrenia y detalla 566 casos de expresión genética anormal en la zona frontal y cambios mucho menos numerosos en regiones próximas. “Se sabe que estas áreas del cerebro están implicadas en los rasgos característicos de la enfermedad”, añade Dean. Un hallazgo especialmente interesante es una ruta metabólica en la que figuran 97 de estos genes, un nuevo objetivo para intervenir con futuros tratamientos farmacológicos mejores y más eficaces.
Fuente: publico.es